Oftalmológia

Dystrofia rohovky

Čo je to rohovková dystrofia?

Dystrofie rohovky sú skupinou dedičných chorôb rohovky. Je to nezápalové ochorenie, ktoré zvyčajne postihuje obe oči. Vo väčšine prípadov je to viditeľné znížením priehľadnosti rohovky a zhoršením zraku. Ich maximálny vek je vo veku od 10 do 50 rokov. Korneálne dystrofie sú rozdelené do rôznych foriem, pričom každá ovplyvňuje rôzne oblasti rohovky. Príčinou sú mutácie v rôznych génoch.

príčiny

Korneálne dystrofie sú dedičné (dedičné) choroby. Príčinou sú rôzne mutácie v rôznych génových sekvenciách. Génové sekvencie boli v posledných rokoch lokalizované prostredníctvom intenzívneho lekárskeho výskumu, ktorý viedol k lepšiemu porozumeniu a lepším diagnostickým a terapeutickým možnostiam. Molekulárne testovanie môže diagnostikovať špecifickú formu dystrofie rohovky u pacienta a podľa toho ju liečiť. Tieto choroby sa často prenášajú z generácie na generáciu v rodine.
Dystrofie rohovky sú nezápalové ochorenia, tj. nevznikajú v dôsledku predchádzajúceho zápalu alebo iného ochorenia rohovky. Nemôžu sa vyskytnúť ani v dôsledku nehôd alebo zranení. Dystrofie rohovky sa často vyskytujú náhodne pri oftalmologickom vyšetrení u fyzicky zdravých ľudí.

Tento článok by vás mohol tiež zaujímať: astigmatizmus

Aké formy existujú?

Existuje mnoho rôznych foriem dystrofie rohovky, z ktorých každá ovplyvňuje rôzne oblasti rohovky. Sú klasifikované podľa ich génovej mutácie a pomenované podľa ich typického vzhľadu. Podľa lokalizácie ich možno rozdeliť do 3 skupín. Jedna skupina postihuje hlavne povrchové vrstvy, ako je epitel, druhá stredná vrstva strómy a tretia skupina zadné vrstvy rohovky, ako je endotel.

Prečítajte si viac na tému: Očná rohovka

Najbežnejšou formou je Fuchsova endotelová dystrofia, ktorá ovplyvňuje endotelové bunky vo vnútri rohovky a vedie k ich zvýšenému rozkladu. Ovplyvňuje to najmä ženy staršie ako 50 rokov. Vedie k zhoršenému videniu a môže sa liečiť očnými kvapkami alebo, v najhoršom prípade, transplantáciou rohovky.
Dystrofia odtlačkov prstov máp ovplyvňuje bazálnu membránu epitelu. Táto forma sa vyskytuje v mladom veku a vedie k príznakom, ako je zhoršenie zraku, bolesť očí a rozmazané videnie.
Iné formy sú: granulovaná rohovková dystrofia, mriežková rohovková dystrofia, voštinová rohovková dystrofia, makulárna rohovková dystrofia, epitelová dystrofia.

Zistite viac o téme: Transplantácia rohovky

Aké je dedičstvo?

Korneálne dystrofie predstavujú skupinu rôznych foriem chorôb, ktoré majú zase rôzne vzorce dedičnosti. V závislosti od mutácie sa zdedia ako autozomálne dominantná, autozomálne recesívna alebo X-spojená recesívna vlastnosť. Postihnutí pacienti môžu podstúpiť genetické poradenstvo, ktoré ich môže informovať o liečbe a prognóze, ako aj o informáciách odovzdaných deťom.

diagnóza

Ak dôjde k zníženiu priehľadnosti rohovky a najmä k zákalu v oboch očiach súčasne, mala by sa zvážiť dystrofia rohovky. Oftalmológ môže vyšetriť rohovku pomocou vyšetrenia štrbinovou lampou a určiť možné štrukturálne zmeny alebo opacity.

Okrem toho môže počas vyšetrenia odobrať vzorku a preskúmať ju pod elektrónovým mikroskopom. Najmä u pacientov, ktorí majú príbuzných s dystrofiou rohovky, by sa malo vykonávať pravidelné oftalmologické vyšetrenie, aby bolo možné diagnostikovať možnú dystrofiu rohovky čo najskôr. Molekulárny test génov môže byť tiež užitočný na zistenie presnej formy dystrofie rohovky.

Aké sú príznaky dystrofie rohovky?

Mnoho dystrofií rohovky spôsobuje málo alebo veľmi neskoré príznaky a pacient ich často nerozpozná. Ochorenia sa často objavujú u fyzicky zdravých pacientov počas oftalmologického vyšetrenia.
Keď sa objavia príznaky, pacienti si často najskôr všimnú zhoršenie zraku. Postupne sa to zvyšuje. Zhoršenie videnia je často predmetom obdobia.

Niektoré formy majú závažné problémy so zrakom, najmä ráno, ale tieto sa s pribúdaním dňa znižujú. Okrem toho môžu medzi príznakmi existovať dlhé pauzy. Okrem toho sa rohovka zakalí, čo je spočiatku neviditeľné, ale ktoré sa môže v priebehu rokov zhoršovať.
Pri rohovkových dystrofiách, ktoré obzvlášť ovplyvňujú povrchové časti rohovky, t.j. epitel atď., Tiež dochádza k silnej bolesti očí.

Prečítajte si tiež článok na tému: Krytie rohovky

Liečba / terapia

Liečba rohovkových dystrofií závisí od konkrétnej formy. Preto je dôležité pred začatím liečby diagnostikovať presnú formu dystrofie rohovky pomocou molekulárnych testov. Niektoré formy nevyžadujú liečbu.
V niektorých formách postačuje dehydratácia očných kvapiek alebo mastí, ako je napríklad dystrofia s odtlačkami prstov na mape alebo Fuchsova endotelová dystrofia. Špeciálne očné kvapky čerpajú tekutinu z rohovky, čo vedie k zlepšeniu zraku.

V prípade závažnejších foriem rohovkových dystrofií však nakoniec pomôže len takzvaná keratoplastika, t. J. Transplantácia rohovky. Chorá rohovka je nahradená rohovkou od mŕtveho darcu. Vzhľadom na skutočnosť, že rohovka obsahuje málo imunokompetentných buniek, k rejekčnej reakcii dochádza pomerne zriedka. Dodatočná imunosupresia pomocou liekov sa vyžaduje iba v zriedkavých prípadoch. Transplantácia má dobrú úspešnosť a zlepšuje zrak u väčšiny ľudí.

Priebeh choroby

Dystrofia rohovky je progresívne ochorenie, tj. jej závažnosť sa časom zvyšuje.
Niektoré formy nespôsobujú pacientovi žiadne príznaky, a preto nemajú žiadne život ohrozujúce účinky. Iné formy vedú k symptómom veľmi neskoro a ešte sa zhoršujú. Závažné formy dystrofie rohovky vedú veľmi skoro k zhoršenému videniu a bolesti očí. V týchto častiach sa často vyskytujú symptomatické fázy, často roky, takže nakoniec proti slepote pomáha iba transplantácia rohovky.

predpoveď

Dystrofia rohovky nie je život ohrozujúcim ochorením. U mnohých pacientov to nevedie k obmedzeniam v každodennom živote. Včasná diagnostika a liečba môžu zmierniť komplikácie. Iba v zriedkavých prípadoch dôjde k vážnemu zhoršeniu každodenného života v dôsledku zhoršeného videnia. V takýchto prípadoch však môže transplantácia rohovky vo väčšine prípadov viesť k vyliečeniu.