Kosáčikovitá anémia - aké nebezpečné to je naozaj?

definícia

Kosáčikovitá anémia je genetické ochorenie krvi alebo presnejšie červených krviniek (erytrocyty).
V závislosti od dedičstva existujú dve rôzne formy: tzv heterozygotná a homozygotná Tvar. Formy sú založené na narušenej forme erytrocytov. Ak je nedostatok kyslíka, získajú kosáčikovitý tvar, ktorý chorobe dáva jej názov.

príčiny

Príčinou kosáčikovitej anémie je genetika / dedičnosť. Ide o a autozomálne dedičné ochorenietj. že jeho genetické ekvivalenty nie sú na pohlavných chromozómoch, t. j. jeden postihnutý rodič je postačujúci na prenos choroby na svoje dieťa.

Presná príčina spočíva vo výmene (presnejšie bodová mutácia) jednej aminokyseliny: glutamát aminokyseliny je nahradený aminokyselinou valín.
Glutamát je spolu s mnohými ďalšími aminokyselinami súčasťou proteínového hemoglobínu, o ktorom je známe, že je kyslíkovým nosičom na červených krvinkách (erytrocytoch). Zamýšľaný priestorový tvar hemoglobínu sa nedosahuje použitím „zlej“ aminokyseliny valínu. Výsledkom je zmenený hemoglobín, ktorý sa nazýva HbS (hemoglobín kosáčikovej anémie).
Ako náhrada sa tiež vytvára ďalší hemoglobín: HbF (fetálny hemoglobín), ktorý sa v skutočnosti vytvára iba v plodovom období nenarodeného dieťaťa. Má vyššiu afinitu k kyslíku a slúži ako kompenzačná náhrada za prenos kyslíka.
Hemoglobínové molekuly pacientov s kosáčikovitými bunkami na konci výroby pozostávajú z 20% HbF a 80% HbS. To vedie k strate elasticity v erytrocytoch, ale ich flexibilita je nevyhnutná, keď prechádzajú najmenšími krvnými cievami.

Ak osoba trpí chorobou oboch rodičov, sú ovplyvnené obe kópie zodpovedajúceho génu pre hemoglobín. Je to takzvaný homozygotný nosič. U týchto ľudí sa mení 100% všetkých hemoglobínov a dokonca aj minimálne zmeny hladiny kyslíka v krvi spôsobujú, že majú kosákovitý tvar.
V prípade heterozygotného nosiča bol chorý iba jeden rodič alebo ochorenie prešlo ďalej. Na hemoglobín, a tým aj na zmenu erytrocytov, je tu potrebný nedostatok kyslíka.

Bez ohľadu na to, či je nosič homozygotný alebo heterozygotný, mechanizmus ochorenia je rovnaký: akonáhle molekula získa nesprávny tvar, rozpadne sa. Môže sa to stať v krvných cievach alebo v slezine (pozri hemolýzu). To znamená, že postihnuté osoby majú v krvi celkovo menej erytrocytov (anémia = anémia), takže nie je zaručený prísun kyslíka do tela cez krv.

V našom článku sa dozviete, ako sa anémia cíti Anémia - to sú príznaky!

diagnóza

Niekoľko metód môže zistiť kosákovitý tvar červených krviniek. Najjednoduchší spôsob, ako to urobiť, je pozerať sa na to: ak na sklenenú podložnú sklíčku rozprestrite kvapku krvi a utesníte ju proti vzduchu, postihnuté erytrocyty získajú kosákovitý tvar (kosáčikové bunky alebo Drepanocytes volal). Tiež tzv cieľové bunky alebo Cieľové bunky môže byť napr. v tejto forme rozoznávajú anémiu: majú koncentrovanú červenú farbu v strede a vo všeobecnosti naznačujú stratu funkcie buniek. Táto forma sa môže vyskytovať aj pri iných anémiách, a preto nie je špecifická.

Najpresnejší je chemický proces so zložitým názvom vysokotlakovej kvapalinovej chromatografie. To je schopné separovať rôzne molekuly a porovnávať ich navzájom. Je možné identifikovať zmenenú hemoglobínovú molekulu HbS.

výskyt

Anémia kosáčikovitých buniek sa vyskytuje hlavne v Afrike a východnom Stredozemí.
V Nemecku prakticky neexistuje a ak sa tak stane, vyskytuje sa to u utečencov alebo ľudí z prisťahovaleckého prostredia. V roku 2010 sa zistilo, že v Nemecku žije približne 1 000 - 1 500 kosáčikovitých pacientov, najmä z Turecka, Talianska, Grécka, severnej a strednej Afriky, Blízkeho východu a Indie.

Priestorové obmedzenie je pravdepodobne spôsobené výberovou výhodou kvôli malárii.

kmitočet

Kosáčikovitá anémia je najbežnejšou anémiou korpuskulárnych (krvných buniek) na celom svete, pravdepodobne aj kvôli výberovej výhode.
V závislosti od úrovne rozvoja v krajine môže byť malária fatálna. V roku 2004 sa odhadovalo rekordných 1,8 milióna úmrtí na maláriu.

Zvláštnosť malárie

Vedci v 40. rokoch 20. storočia prvýkrát objavili, že v oblastiach, kde sa vyskytla závažná forma malárie (malária tropcians), mala veľa ľudí „inú krv“.
Malária je parazitárne ochorenie spôsobené Komár Anopheles sa prenáša. Plazmodia (paraziti) najskôr napadnú pečeň, potom červené krvinky a ďalej sa v nich množia. U ľudí s kosáčikovitou anémiou sa plazódia v erytrocytoch nemnožuje. Presné príčiny nie sú známe dodnes. V tejto súvislosti môže osoba s kosáčikovitou anémiou tvrdiť, že je (čiastočne) rezistentná na maláriu.

Viac informácií o malárii s infekčnými chorobami ao tom, ako sa môžete chrániť, nájdete v našom článku Malária!

Sprievodné príznaky

Klinický obraz sťažností závisí od toho, či má poškodený homozygotná alebo heterozygotná Dopravca je.

V prípade homozygotnej formy možno všeobecne hovoriť o závažnejšej forme. Dokonca aj v detstve trpia pacienti hemolytickými krízami a infarktmi orgánov spôsobenými poruchami krvného obehu.
Hemolytická kríza je komplikáciou hemolytickej anémie. hemolyticko jednoducho znamená, že krv sa rozpustí a anémia výsledná kvantitatívna anémia. Ak dôjde k hemolytickej kríze, znamená to masívne nadmerné odbúravanie červených krviniek, ktoré je zvyčajne spôsobené vírusovými infekciami. Je to život ohrozujúci stav s horúčkou, zimnicou, príznakmi šokov (vrátane poklesu krvného tlaku, bledosti, búšenia srdca) a žltačky (žltačka). Tu je potrebná intenzívna lekárska starostlivosť (pozri terapiu).
Infarkty orgánov sa môžu vyskytnúť aj u homozygotných nosičov. Cievne oklúzie sa môžu objaviť po celom tele. Najčastejšie postihnuté orgány sú slezina, obličky, centrálny nervový systém a kosti.Obzvlášť slezina, ako orgán odbúravania krvi, je obzvlášť postihnutá hemolytickými chorobami. Pri opakovaných vaskulárnych oklúziách (infarktoch) stráca slezina čoraz viac svoju funkciu a zmenšuje sa.
Obličky ako filtračný orgán môžu byť postihnuté rovnako ľahko: tento klinický obraz zodpovedá „chronickej glomerulonefritíde“ (trvalo zápalovému stavu najmenších filtračných podjednotiek obličky). Pokiaľ ide o kosti, mala by sa spomenúť hlavica stehennej kosti a humerus: rovnako ako všetky ostatné orgány si vyžadujú primeraný prísun krvi. Ak to nie je zaručené, dôjde k aseptickej kostnej nekróze (odumretie tkaniva bez zodpovedných patogénov).
V mozgu sa môžu vyskytnúť klasické mŕtvice. Kostná dreň je tiež ovplyvnená zmeneným tvarom erytrocytov: napríklad po infekcii Parvovírus B19 (Rubeola), môže dôjsť ku krátkodobému nedostatku erytrocytov.

Klinický obraz heterozygotných nosičov je úplne odlišný: väčšinou tí, ktorých sa to týka, si o svojej chorobe vôbec nevšimnú, pretože je miernejšia. Dekompenzujú sa iba v extrémne stresových situáciách, ktoré môžu byť o to nebezpečnejšie, keď sa vyskytnú prvýkrát. Týmito fyzickými núdzovými stavmi môžu byť extrémne športové činnosti, tehotenstvo, operácia a najmä spojenie so srdcovo-pľúcnymi strojmi.

V našom článku môžete zistiť, aké príznaky hemolytická anémia má Hemolytická anémia!

terapia

U homozygotných nosičov je možné uskutočniť pokus o integráciu kultivácie normálnych erytrocytov v tele s alogénnou transplantáciou kmeňových buniek. Na tento účel sa krvotvorné kmeňové bunky prenesú na súrodenca alebo cudzinca, ktorý potom prevezme (správnu) tvorbu krvi.
To sa deje napríklad aj v prípade zhubných chorôb krvi, ako je leukémia.
Celkovo by sa postihnutá osoba mala vyhnúť nedostatku kyslíka av prípade hemolytickej krízy by mala dostať primeranú intenzívnu starostlivosť. To tiež zahŕňa napríklad dostatočnú substitúciu tekutín alebo krvnú transfúziu (aby sa opäť zabezpečil transport kyslíka do krvi).

Viac informácií o transplantácii kmeňových buniek, o tom, aké riziká a aké sú náklady, nájdete v našom článku Transplantácia kmeňových buniek.

predpoveď

V zásade je kosáčikovitá anémia nevyliečiteľnou chorobou z dôvodu jej genetickej príčiny. Môže sa uskutočniť iba pokus o transplantáciu kmeňových buniek. V závislosti od úrovne vývoja v krajine postihnutej osoby majú ľudia nižšiu priemernú dĺžku života. Napríklad hemolytické krízy spôsobené infekciami pravdepodobne s najväčšou pravdepodobnosťou povedú k úmrtiu následkom zlyhania orgánov.

Pravidelné očkovanie a okamžitá starostlivosť v nemocnici pomáhajú zlepšovať prognózu.

Špeciálne vlastnosti v tehotenstve

Iba homozygotní pacienti majú počas tehotenstva problémy kvôli kosáčikovej anémii: V prvom rade je potrebné spomenúť zvýšené riziko trombózy, čo si však nevyžaduje žiadnu liečbu drogami, ako je antikoagulácia (antikoagulácia), iba dôkladné sledovanie (dvakrát častejšie ako u zdravých ľudí).

U pacientov s kosáčikovitou anémiou nie je zvýšené riziko potratu alebo predčasného pôrodu, deti majú v porovnaní s priemerom iba nižšiu pôrodnú hmotnosť.

Absolútna kontraindikácia (odporúcania) v prípade gravidity je, ak dotknutá osoba už trpela závažnými komplikáciami súvisiacimi s jej ochorením, ako sú mozgové mŕtvice a chronická nedostatocnosť srdca, pľúc alebo obliciek.

Okrem toho sa u pacientov s kosáčikovitými bunkami pozorovalo, že z neznámych dôvodov zažívajú počas tehotenstva určité epizódy bolesti. Tu sa používa analgetická liečba (zmierňujúca bolesť), ako je to v prípade iných tehotných žien. Počet štúdií týkajúcich sa gravidných pacientov s kosáčikovitými bunkami a ich detí je stále neúplný a v budúcnosti bude vyžadovať ďalší rozsiahly výskum.

Viac informácií: Trombóza v tehotenstve

Ktoré lieky sú kontraindikované?

V zásade by sa malo vyhnúť všetkým liekom, ktoré zvyšujú viskozitu krvi alebo zhoršujú prísun kyslíka. Napríklad kosáčikové bunky by sa nemali vyhýbať používaniu antikoncepčných prostriedkov obsahujúcich estrogén, pretože zvyšujú riziko trombózy.
Lieky, ktoré pôsobia na autonómny nervový systém a sťahujú krvné cievy (vasoconstrictors) alebo znížte oblasť výmeny kyslíka v pľúcach (parasympatomimetiká, sympatolytiká; napr. určiť Beta blokátory).

Na čo by ste mali dávať pozor počas anestézie?

Stroj so srdcovými pľúcami sa používa pri operatívnom riadení, keď srdce a / alebo pľúca majú poruchu, ktorá si vyžaduje chirurgický zákrok a musia sa s nimi manipulovať alebo dokonca musia byť transplantované. Tj. Dá sa predpokladať, že postihnuté telo bolo už pred operáciou v stave relatívneho nedostatku kyslíka, ergo choré erytrocyty prevzali tvar kosákovitých buniek pri nedostatku kyslíka.
Najväčším nebezpečenstvom je hemolytická kríza: po pripojení k srdcovo-pľúcnemu stroju sa poškodené krvinky odstránia pomocou filtra. Je dôležité zabezpečiť, aby kosáčikovitá anémia spôsobila filtrovanie väčšieho počtu krvných buniek ako u zdravých ľudí.
Je potrebné prísne monitorovať rovnováhu medzi kyslíkovými nosičmi (erytrocyty) a ostatnými zložkami (proteíny, plazma). To sa dá dosiahnuť napríklad transfúziami (koncentráty červených krviniek, krátko EK).
Nemalo by sa zabúdať ani na to, že krvné bunky trpia malým mechanickým poškodením, keď pretekajú srdcovo-pľúcnymi strojmi. Táto skutočnosť sa tiež berie do úvahy u zdravých ľudí (t. J. Pacientov, ktorí netrpia kosáčikovitou anémiou) a rovnako sa zvlášť sleduje viskozita krvi.
Pri prísnom riadení operačného divadla sa kosáčikovitá anémia môže spájať aj so srdcovo-pľúcnymi strojmi, mala by však byť sprevádzaná skúsenými lekármi s transfúziou a intenzívnou starostlivosťou a mala by sa uskutočňovať iba v prípade, že neexistujú žiadne iné terapeutické možnosti.