Neurokutánny syndróm

úvod

Neurokutánny syndróm je skupina rôznych dedičných chorôb, ktoré sa prejavujú na koži aj v centrálnom nervovom systéme.

definícia

Choroby, ktoré zahŕňajú neurocutánny syndróm, sú charakterizované určitými malformáciami zárodočných vrstiev, ktoré sa vyskytujú v embryonálnom období. To znamená, že tieto malformácie sa vyskytujú vo vývoji nenarodeného dieťaťa. Ľudský organizmus sa skladá z 3 kotyledónov - vonkajšieho, stredného a vnútorného.

V neurocutánnom syndróme sú malformácie vo vrstvách neuroektodermálnych a mezenchymálnych zárodkov. Neurektektermálna zárodočná vrstva je časťou vonkajšej zárodočnej vrstvy, z ktorej sa nervový systém vyvíja v embryonálnom vývoji. „Embryonálne spojivové tkanivo“ vychádza z mezenchymálnej zárodočnej vrstvy, z ktorej pochádza spojivové, chrupavkové, svalové a tukové tkanivo, ako aj kosti, šľachy a krv.

Výsledkom neurokutánneho syndrómu sú rôzne choroby, ktoré sú klasifikované odlišne. Medzi klasické neurocutánne syndrómy patrí neurofibromatóza, Sturge-Weber-Krabbeho syndróm, Von-Hippel-Lindau-Czermakov syndróm a Bourneville-Pringleov syndróm.

Ďalšie informácie o neurofibromatóze nájdete tu: Neurofibromatóza 1, Neurofibromatóza 2

Príčiny neurokutánneho syndrómu

V neurokutánnom syndróme existujú zmeny v génoch, ktoré môžu v embryonálnom období vyvolať rôzne malformácie.

Neurektektermálne malformácie vysvetľujú neurologické poruchy.

Nádory sa môžu vyvinúť z mezenchymálnych malformácií. Môžu byť dobré aj zlé.

Príčina tejto genetickej zmeny ešte nebola úplne objasnená.

Diagnostika neurokutánneho syndrómu

Diagnóza závisí od príslušného syndrómu a nedá sa zovšeobecniť. Medzi vyšetrovacie metódy spravidla patria rôzne zobrazovacie metódy. Priebeh choroby môže tiež vyzerať inak a vyžaduje pravidelné lekárske kontroly. V závislosti od klinického obrazu sa vyžadujú rôzne lekárske vyšetrenia.

Sprievodné príznaky

Pretože neurokutánny syndróm zahŕňa veľké množstvo veľmi odlišných chorôb, príznaky a sprievodné ťažkosti sú rozmanité. Môžu sa prejaviť rôznymi spôsobmi ako kožné poruchy a neurologické poruchy. V závislosti od toho, ktoré oblasti mozgu sú postihnuté, sa môžu vyskytnúť rôzne poruchy.

Ako sa lieči?

Liečba závisí od choroby. Rozlišuje sa tu medzi symptomatickou liečbou a liečbou, ktorej cieľom je potlačiť a spomaliť závažnosť symptómov.

Pretože príčina genetickej zmeny nie je známa, túto príčinu nie je možné vyriešiť samostatne.

predpoveď

Z dôvodu veľkého počtu chorôb a ich rôznych foriem nie je možné urobiť jednotnú prognózu. Charakteristiky jednotlivých chorôb sa tiež veľmi líšia, takže nie je možné robiť všeobecné prognózy. Avšak kvôli lekárskym pokrokom sa prognózy celkovo zlepšili.