Interné Lekárstvo

Je rakovina hrubého čreva dedičná?

úvod

Rakovina hrubého čreva je jedným z najbežnejších druhov rakoviny u dospelých, na jednej strane predstavuje veľké riziko, na druhej strane sú preventívne programy a možnosti liečby tohto ochorenia veľmi sľubné.
Rakovina hrubého čreva a konečníka je diagnostikovaná u väčšiny ľudí v pokročilom veku. Nie je neobvyklé, že sa v tomto bode nachádza v pokročilom štádiu. Avšak malá časť rakoviny hrubého čreva sa dá vysledovať až k dedičným genetickým defektom alebo rodinným predispozíciám. V týchto prípadoch možno očakávať skorší vek nástupu, takže preventívne vyšetrenia by sa mali začať aj skôr.

Dedičné choroby so zvýšeným rizikom rakoviny hrubého čreva

Keď hovoríme o dedičnej rakovine, musí sa rozlišovať medzi jasnými genetickými poruchami a rodinnou predispozíciou.
Ten je spojený iba s mierne zvýšeným rizikom rakoviny hrubého čreva a nemusí byť nevyhnutne genetický. Za časť rodinnej akumulácie môžu byť zodpovedné aj jednotlivé rizikové faktory, ako je obezita a fajčenie.
Genetické mutácie, ako je Lynchov syndróm alebo familiárna adenomatózna polypóza, sa označujú ako skutočná dedičnosť. Pri týchto syndrómoch existuje extrémne vysoké riziko vzniku rakoviny hrubého čreva v priebehu života.

Možno vás bude zaujímať aj táto téma: Polypy v čreve

Takto sa zdedí toľko percent

Génové mutácie, ktoré môžu spôsobiť rakovinu hrubého čreva, sú pomerne zriedkavé. Aj keď je miera rakoviny hrubého čreva pri jednom z genetických ochorení extrémne vysoká, tomuto syndrómu možno pripísať iba 5% rakoviny hrubého čreva.
Asi u 70% postihnutých sa vyvinie rakovina hrubého čreva. Môžu sa však vyskytnúť aj iné druhy rakoviny, ktoré sú priaznivé pre dedičné syndrómy. Rakovina maternice sa vyskytuje až v 50% prípadov a zriedkavejšie je rakovina žalúdka alebo vaječníkov. V prípade syndrómu FAP, ktorý je spojený s niekoľkými polypmi v hrubom čreve, existuje dokonca takmer 100% riziko rakoviny hrubého čreva. Skôr alebo neskôr by sa u všetkých postihnutých vyvinuli zhubné nádory z mnohých polypov, ak by sa neliečili.

Viac informácií o dedičnosti rakoviny hrubého čreva nájdete na našej webovej stránke: Aké sú príčiny rakoviny hrubého čreva?

Pri týchto typoch nádorov mám tiež riziko rakoviny hrubého čreva

Pri vývoji rakoviny hrubého čreva hrajú dôležitú úlohu tzv. Polypy. Sú tiež známe ako adenómy a sú spočiatku benígne výrastky črevnej sliznice.
Rýchlo rastúce mukózne vredy sa môžu krátkodobo alebo dlhodobo zmeniť a vyvinúť sa na malígne rakovinové vredy. Aj v dedičných nádorových syndrómoch môžu genetické defekty viesť k rastu polypov. Tzv. FAP syndróm súvisí so skutočnosťou, že v mladom veku sa vyvíja početné benígne nádory, takže riziko vzniku malígneho karcinómu je neskôr takmer 100%.

Mohlo by vás zaujímať aj:

Rakoviny hrubého čreva
Príznaky polypov v črevách

Ako zistím, či mám genetické riziko rakoviny hrubého čreva?

Je mimoriadne dôležité odhaliť potenciálny genetický defekt, ktorý je v mladom veku spojený s vysokými rizikami dedičného karcinómu hrubého čreva.
Ak je už jeden rodič postihnutý dedičným nádorovým syndrómom, existuje 50% šanca, že bol prenesený na dieťa. Ak existuje podozrenie, musí sa vykonať urgentný genetický test a komplexné poradenstvo dotknutej osoby a celej rodiny. Takýto genetický test sa môže vykonať dobrovoľne. Dnes je už možné diagnostikovať mnoho príčinných syndrómov, ale s negatívnymi výsledkami zostáva zvyškové riziko neidentifikovaného syndrómu. Pravidelné testovanie by sa malo vykonávať v dlhých intervaloch, najmä ak už je postihnutý jeden rodič.

Mohlo by vás zaujímať aj:

Ako rozpoznáte rakovinu hrubého čreva?
Ako je diagnostikovaná rakovina hrubého čreva?

Čo môžem urobiť, aby som zabránil vypuknutiu dedičného karcinómu hrubého čreva?

Na prevenciu dedičných syndrómov rakoviny hrubého čreva sa ponúka množstvo testovacích postupov a pravidelné vyšetrenia.
Najdôležitejšie známe syndrómy môžu spôsobiť prvé zmeny v detstve. Napríklad syndróm FAP môžu byť sprevádzané polypmi od 12 rokov. Na základe individuálneho rizika by sa s lekármi mal vypracovať podrobný plán prevencie. Najdôležitejším diagnostickým nástrojom je kolonoskopia, čo je relatívne neškodný postup pri sedácii, ktorý je možné vykonať ambulantne v priebehu niekoľkých minút. Aby sa zabezpečila účinná preventívna starostlivosť a aby sa dokázalo rozpoznať počiatočné štádium rakoviny, mala by sa kolonoskopia robiť každý rok od neskorej dospievania a od skorej dospelosti.

Prečítajte si viac o tejto téme na: