Fabryho choroba
Definícia - Čo je Fabryho choroba?
Fabryho choroba (Fabryho syndróm, Fabryho choroba alebo Fabryho-Andersonova choroba) je zriedkavé metabolické ochorenie, pri ktorom génová mutácia vedie k defektu enzýmu. Výsledkom je znížené odbúravanie metabolických produktov a ich zvýšené ukladanie v bunke. To poškodzuje bunku a zomiera. Výsledkom je poškodenie orgánov a v závislosti od poškodenia orgánov sa môžu vyskytnúť rôzne príznaky.
príčiny
Príčinou Fabryho choroby je chýbajúci enzým a-galaktozidáza A. Tento enzým sa vyskytuje v bunkách v určitých kompartmentoch, v lyzozómoch, kde je potrebné štiepiť glykosfingolipidy. Glykosfingolipidy sú skupinou sladkých tukov, ktoré sú potrebné pre štruktúru bunky.V dôsledku genetickej poruchy tento enzým chýba, čo znamená, že v bunkách sa akumulujú rôzne metabolické produkty (predovšetkým globotraosylceramid) a poškodzujú ich. Výsledkom je odumretie buniek a poškodenie orgánov a funkčné poruchy. Tento typ ochorenia sa nazýva lyzozomálne ochorenie, pretože metabolické produkty v bunke sa akumulujú v lyzozómoch.
Možno vás bude zaujímať aj táto téma: Choroby zo skladovania - čo to je?
Fabryho choroba sa dedí X-spojeným spôsobom. Synovia chorých otcov sú zdraví, pretože chromozóm Y dostávajú iba od otca, zatiaľ čo dcéry sú vždy choré, pretože zdedili chromozóm X. Pretože chorí muži majú iba jeden chromozóm X s defektným génom, choroba je u nich oveľa závažnejšia ako u žien. Ženy majú tiež druhý chromozóm X, ktorý môže túto vadu čiastočne kompenzovať
liečba
Včasná diagnóza je veľmi dôležitá pri liečbe Fabryho choroby, pretože čím skôr sa liečia príznaky, tým pomalšie ochorenie progreduje. Existujú určité centrá, ktoré sa špecializujú na liečbu symptómov Fabryho choroby a na ktoré by sa mali obrátiť. Pretože Fabryho choroba je multiorgánová choroba, lieči ju tím srdcových špecialistov, obličkových špecialistov, obličkových špecialistov a ďalších odborníkov.
Terapeutický prístup sa okrem zmierňovania symptómov už niekoľko rokov zameriava predovšetkým na nahradenie chýbajúceho enzýmu umelo vytvorenou a-galaktozidázou. Táto enzýmová substitučná terapia spôsobuje, že metabolické produkty sa rozkladajú a neukladajú v orgánoch, čím sa zlepšujú príznaky pacienta. Ak sa liečba začne včas, je možné zabrániť poškodeniu orgánových systémov a pacienti môžu viesť takmer normálny život.
Prečítajte si viac na tému: Genetické choroby
Sprievodné príznaky
Fabryho choroba je choroba, ktorá postihuje súčasne niekoľko orgánových systémov, čo je známe ako takzvané ochorenie viacerých orgánov. Sprievodné príznaky sa zodpovedajúco líšia. Najbežnejšie sú:
-
Bolesť v rukách a nohách
-
pálivé bolesti na koncoch tela (akra): nos, brada, uši
-
Zmeny kože
-
Poškodenie obličiek
-
Ochorenia srdca a ciev
-
Problémy so zrakom
-
Pohodlie tráviaceho traktu
Príznaky okolo očí
Mnoho pacientov s Fabryho chorobou má príznaky v očiach. Charakteristicky je rohovka zakalená kvôli jemným usadeninám, ktoré však významne nezhoršujú videnie. Vklady sú krémovo sfarbené a rozprestierajú sa vo víre cez rohovku. Tento klinický obraz sa nazýva rohovka verticillata. Očné šošovky môžu byť tiež ovplyvnené opacitami, ktoré sa nazývajú Fabryho katarakta. Oftalmológ diagnostikuje zmeny v očiach vyšetrením pomocou štrbinovej lampy, pomocou ktorej je možné zväčšiť rohovku a šošovku.
Viac informácií o tejto téme nájdete tu: Nepriehľadnosť rohovky
Príznaky na pokožke
Zmeny na koži sú typické príznaky Fabryho choroby. Často sa objavia tmavočervené až tmavofialové škvrny, ktoré sa šíria po pokožke ako malé hrče v tvare bradavíc. Sú to angiokeratómy, benígny kožný nádor. Body môžu mať veľkosť až niekoľko milimetrov a môžu sa objaviť kdekoľvek na tele.
mŕtvica
Fabryho choroba často spôsobuje nepohodlie v krvných cievach, ktoré môže viesť k poruchám krvného obehu v mozgu av najhoršom prípade iktu. Riziko mozgovej príhody pred dosiahnutím veku 50 rokov u pacientov s Fabryho chorobou sa výrazne zvyšuje. Výsledkom je, že mozgová príhoda je spolu so zlyhaním obličiek jednou z hlavných príčin smrti pri Fabryho syndróme.
Prečítajte si viac na tému: Zdvih - Aké sú príznaky?
Bolesť svalov
Fabryho choroba je často sprevádzaná bolesťou svalov. Týka sa to hlavne rúk, nôh a tváre (nos, brada, uši). V mnohých prípadoch nie je možné páliacu bolesť zmierniť bežnými liekmi proti bolesti, takže v závažných prípadoch lekár predpíše opiáty. Okrem toho sa často vyskytujú tzv. Parestézie, ktoré sú abnormálnymi pocitmi, ako sú necitlivosť, mravenčenie alebo špendlíky a ihly.
Ako Fabryho choroba ovplyvňuje očakávanú dĺžku života?
Fabryho choroba je závažné ochorenie, ktoré spôsobuje vážne poškodenie obličiek, srdca a mozgu v ranom veku. V dôsledku zníženej enzýmovej aktivity sa tuky ukladajú v cievach a orgánoch, čím sa orgány čoraz viac poškodzujú a nakoniec úplne strácajú svoju funkciu. Ak ochorenie zostáva nezistené alebo ak nie je poskytnutá žiadna liečba, pacienti s Fabryho chorobou často predčasne zomrú na srdcové choroby, chronické zlyhanie obličiek alebo mozgovú príhodu. Ak sa nelieči, postihnuté osoby majú výrazne zníženú dĺžku života, ktorá je len okolo 40 až 50 rokov. Ak je ochorenie rozpoznané včas a je okamžite zahájená vhodná liečba vo forme enzýmovej substitučnej terapie, majú pacienti takmer normálnu dĺžku života, ktorá nie je hlboko pod priemerným vekom.
diagnóza
Diagnóza Fabryho choroby nie je vždy ľahká a pacienti často trpia dlhou cestou utrpenia, kým sa príznaky dajú vystopovať späť k chorobe. Správne stanovenie diagnózy lekárovi často zaberie niekoľko rokov. Ak je podozrenie na Fabryho chorobu, lekár stanoví diagnózu pomocou série laboratórnych diagnostických testov, pri ktorých sa musí odobrať vzorka krvi. Po potvrdení diagnózy lekár zvyčajne odošle pacienta na konkrétne kliniky, ktoré sa špecializujú na liečbu lyzozomálnych chorôb.
Aké testy existujú na potvrdenie Fabryho choroby?
Existuje mnoho molekulárno-genetických testov, ktoré môžu potvrdiť diagnózu Fabryho choroby. Predovšetkým jednoduchý enzýmový test môže objasniť, či je v a-galaktozidáze defekt. U mužov je zvyčajne pozitívny výsledok testu (t. J. Znížená aktivita a-galaktozidázy) na určenie choroby. Choré ženy môžu mať normálnu aktivitu enzýmu a-galaktozidázy v krvi, takže v takýchto prípadoch sa tiež vykonáva genetická analýza. Genetická analýza môže ukázať, či má žena mutáciu spôsobujúcu ochorenie v géne a-galaktozidázy.
