Svalová dystrofia

synonymá

Ochabnutie svalov, progresívna svalová dystrofia; Duchennova svalová dystrofia, Becker-Kienerova dystrofia, myotonická dystrofia, Facio-scapulo-humerálna svalová dystrofia, FSHD

zhrnutie

Svalové dystrofie sú vrodené choroby svalov, ktoré vedú k progresívnej strate svalovej hmoty a zvyšovaniu slabosti narušením štruktúry a / alebo metabolických procesov svalov. Doteraz je známych viac ako 30 rôznych foriem svalovej dystrofie, prevažujúce príznaky, frekvencia, priebeh a prognóza z. T. jasne rozlíšiť. Základný genetický defekt je známy pre mnoho chorôb svalovej dystrofie, ktorá umožňuje genetickú diagnostiku (vyšetrenie genetického materiálu).
Kauzálna terapia svalovej dystrofie zatiaľ neexistuje, preto sa pozornosť sústreďuje na symptomatické terapie, ktorých účelom je zmierniť následky choroby a zlepšiť kvalitu života postihnutých.

definícia

Termín svalová dystrofia zahŕňa vrodené choroby svalov, ktoré vedú k progresívnej strate svalovej hmoty a počtu a sú viditeľné slabosťou postihnutých svalových skupín (strata svalov). Doteraz je známych viac ako 30 rôznych foriem svalovej dystrofie, ktoré sa líšia dedičnosťou, postihnutými časťami svalu, nástupom príznakov a závažnosťou klinického priebehu. Pri niektorých svalových dystrofiách sú postihnuté aj srdcové svaly.

Formy svalovej dystrofie a charakteristiky

• Typ Duchenne: skorý nástup, zamorenie Srdcové svaly, ťažký priebeh, najbežnejšia forma, takmer výlučne postihuje chlapcov.

• Becker-Kienerov typ: Príznaky podobné príznakom Duchennovej svalovej dystrofie, ale neskorší začiatok, o niečo miernejší priebeh, tiež takmer výlučne postihuje chlapcov.

• Facio-scapulo-humerálna svalová dystrofia: miernejšia forma, začiatok v mladej dospelosti, spočiatku ovplyvňuje svaly ramenného pletenca a tváre, muži a ženy sú postihnutí rovnako často.

kmitočet

Celkovo sa frekvencia svalových dystrofií odhaduje na 1: 2000 až 1: 5000, pričom jednotlivé choroby svalovej dystrofie vykazujú v populácii rozdiely v dedičnosti a frekvencii. Z vyššie uvedeného patria svalová dystrofia Duchenne (približne 1: 5 000) a Becker-Kiener (približne 1: 60000) medzi x-spojené recesívne dedičné choroby, a preto takmer výlučne postihujú chlapcov a mužov. Naproti tomu facio-scapulo-humerálna svalová dystrofia (približne 1: 20 000) sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, a preto sú muži a ženy postihnutí rovnako často.

príčiny

Príčiny progresívneho chradnutia a slabosti svalov sú vrodené poruchy štruktúry svalových buniek a metabolizmu svalov. V mnohých svalových dystrofiách však presný mechanizmus ochorenia zatiaľ nebol objasnený.

príznaky

Postihnutí sú viditeľní narastajúcou slabosťou postihnutých častí tela, ktorá môže za určitých okolností poskytnúť vodítko k základnej forme svalovej dystrofie v dôsledku lokalizácie.
Na rozdiel od iných chorôb, ktoré sa prejavujú slabosťou alebo stratou svalov (napr. Ochorenia nervov alebo miechy; Spinálna stenóza), svalové dystrofie si zachovávajú svoje vlastné svalové reflexy a pocit. Ak sú postihnuté srdcové svaly, dochádza k jednému Zástava srdca (Srdcové zlyhanie), zamorenie Dýchacie svaly vedie k dýchavičnosti a podporuje infekcie dýchacích ciest (napr. pľúcna infekcia).

Nástup symptómov sa medzi jednotlivými formami veľmi líši: Zatiaľ čo ťažké formy, ako je Duchennova svalová dystrofia, sú už zjavné v detstve, benígne formy sa môžu prejaviť až v pokročilej dospelosti, napr. B. diagnostikovaná ako príčina zlého držania tela.

diagnóza

Základom diagnózy je otázka výskytu podobných sťažností u rodinných príslušníkov (rodinná anamnéza) s cieľom potvrdiť podozrenie na dedičnú chorobu. Svalová dystrofia sa vyskytuje spontánne iba v najvzácnejších prípadoch (tzv.Nová mutácia") dňa. Fyzikálne vyšetrenie odhalí slabosť a zmenšenie veľkosti („atrofia“) postihnutých častí svalov s do veľkej miery zachovanými reflexmi svalov a absenciou napríklad zmyslových porúch alebo nedobrovoľného zášklbu svalov. Rozloženie svalovej slabosti a plytvania v určitých častiach tela môže poskytnúť dôležité diagnostické informácie. Krvný test môže preukázať zvýšenie svalových enzýmov (látok zo svalových buniek), ktoré naznačujú poškodenie svalových buniek, ale to má malý diagnostický význam.

Môžu sa začať ďalšie diagnostické kroky na rozlíšenie od iných chorôb, ktoré môžu klinicky viesť k podobnému obrazu. Tu v. a. Je možné vylúčiť choroby nervov a miechy, ako aj neuromuskulárnu koncovú dosku, bod medzi nervom a svalom. Podávame z. B záznam z Rýchlosť vedenia nervov (NLG) a elektrická svalová aktivita (elektromyografie, EMG).
Mikroskopické vyšetrenie vzorky postihnutých svalov odobratej počas menšieho chirurgického zákroku (Svalová biopsia) ukazuje charakteristický obraz všetkých foriem svalovej dystrofie, ktorý sa líši od z. B. rozlišuje nervové choroby.

Nakoniec, s mnohými svalovými dystrofiami sú známe špecifické zmeny v genóme postihnutých a môžu byť zistené pomocou špeciálnych diagnostických metód. To sa dá dosiahnuť v roku 2007 ľudské genetické centrá väčšie kliniky.

Diferenciálne diagnózy

Svalová slabosť a plytvanie sa môžu objaviť ako príznaky mnohých ďalších chorôb, ktoré bude možno potrebné vylúčiť. Patria sem predovšetkým:

• Poruchy nervov a miechy, napr. B. človek postihnutý detskou obrnou ('človek postihnutý detskou obrnou'), Amyotrofická laterálna skleróza alebo roztrúsená skleróza, Vylúčenie je založené na klinickom obraze, meraní rýchlosti vedenia nervov a elektrickej svalovej aktivity, ktoré sa líšia od zistení svalovej dystrofie. Svalová biopsia môže tiež poskytovať informácie o základnom poškodení nervov.
• Choroby „neuromuskulárnej endplate“, bodu prepínania medzi nervom a svalom, ktoré sú spôsobené autoimunitnými procesmi. Medzi ne patrí myasténia gravis alebo Lambert-Eatonov syndróm, ktoré sa môžu vyskytnúť aj po nádorových ochoreniach. Aj tu existujú charakteristické rozdiely v elektromyografe, rýchlosti vedenia nervov a svalovej biopsii. Autoprotilátky, ktoré by boli detegovateľné v krvi a mikroskopických vzorkách pri vyššie uvedených chorobách, chýbajú vo svalových dystrofiách.

terapia

Doteraz neexistuje kauzálna terapia svalových dystrofií. Pokusy o liekovú terapiu s rôznymi látkami, ktoré sa doteraz uskutočňovali, boli nakoniec sklamaním. Do budúcnosti spočívajú nádeje v genetickej terapii, ktorá eliminuje základné defekty genetického zloženia alebo ich účinky na metabolizmus svalov, ale takéto pokusy sú v súčasnosti iba v počiatočných štádiách.

Preto je terapia svalových dystrofií v súčasnosti založená na podporných opatreniach, ktoré sú určené na tlmenie následkov zvyšujúcej sa svalovej slabosti a na podporu pacienta pri zvládaní každodenného života. To zahŕňa predovšetkým fyzioterapia udržiavať čo najväčšiu mobilitu a predchádzať zlým držaním tela.
Telový tréning sa má robiť iba veľmi opatrne, aby sa zabránilo následnému poškodeniu svalov v dôsledku preťaženia.
Používanie anabolických steroidov sa neodporúča kvôli závažným vedľajším účinkom a nepreukázaným prínosom a vo výnimočných prípadoch je odôvodnené pod prísnym dohľadom špecializovaného lekára. psychoterapeutická starostlivosť môžu pomôcť postihnutým vyrovnať sa s diagnózou chronicky progresívnej choroby, kontakt s jednou z početných svojpomocných skupín môže uľahčiť prístup k ponukám pomoci. Ako pri všetkých dedičných chorobách, aj pri ďalšom plánovaní rodiny sa odporúča genetické poradenstvo, o zmysle a prínose prenatálnej diagnostiky sa musí rozhodnúť prípad od prípadu.

predpoveď:

Prognóza závisí do veľkej miery od zapojenia srdcových a dýchacích svalov, a preto je medzi rôznymi svalovými dystrofiami celkom odlišná. Zatiaľ čo z. Napríklad, ak typ Duchenne vedie k úmrtiu na zlyhanie srdca alebo infekcie dýchacích ciest v mladom veku, dĺžka života nie je obmedzená na benígnejšie formy. Avšak aj miernejšie formy svalovej dystrofie môžu viesť k závažným poruchám v každodennom živote a kvalite života v priebehu choroby.