Príznaky neurofibromatózy typu 1
Poznámka
Momentálne ste na téme Príznaky neurofibromatózy typu 1.
Na našich ďalších stránkach nájdete informácie o nasledujúcich témach:
- Neurofibromatóza typu 1
- Očakávaná dĺžka života a liečba neurofibromatózy typu 1
- Neurofibromatóza typu 2
- Príznaky neurofibromatózy typu 2
Cafe-au-lait škvrny a škvrny
Prvým dôvodom návštevy lekára alebo ľudského genetika sú často tzv. Škvrny café-au-lait, ktoré sa zvyčajne objavujú v ranom detstve. Musí ich byť najmenej šesť a pred pubertou musia mať priemer najmenej 0,5 cm a potom 1,5 cm. Škvrny sa vyskytujú u viac ako 99% postihnutých a predstavujú nárast melanocytov, ale kaviarne sa nachádzajú aj na iných klinických obrázkoch alebo dokonca u zdravých ľudí. Preto sú potrebné ďalšie kritériá. U viac ako 40% pacientov sa vyskytujú ďalšie kožné zmeny v axeli a slabine. Sú to pigmenty podobné pehom, ktoré sú známe aj ako škvrny alebo pehy.
neurofibromy
Ďalšou charakteristikou sú neurofibromy špecifické pre NF1. Sú to obvykle benígne nádory nervového spojivového tkaniva, ktoré sa nachádzajú vo viac ako 99% postihnutých. Vyskytujú sa najneskôr do puberty a zriedka degenerujú na zhubné choroby. Veľkosť a počet sa môžu značne líšiť, musia však existovať najmenej dve z nich. Pretože sa neurofibrómy môžu objavovať v celom tele, nie sú to zriedkavo kozmetické problémy a zvýšená akumulácia žírnych buniek vo fibromoch môže viesť k vzrušujúcemu svrbeniu v dôsledku uvoľňovania histamínu.
Plexiformné neurofibrómy
Funkčnejším problémom sú tzv. Plexiformné neurofibrómy, ktoré spolu rastú ako sieť a môžu viesť k presunu orgánov. S pravdepodobnosťou 5 až 10% sa tieto plexiformné neurofibrómy môžu stať malígnymi.
Kostné deformity
pod Kostné deformity človek chápe deformácie kostí.
Okrem zmien na koži a nervoch tie, ktoré sú postihnuté neurofibromatózou, často vykazujú aj skeletálne deformácie. Obzvlášť postihnutá je chrbtica a lebka.Chrbtica vykazuje bočné zakrivenie so súčasnou tvorbou hrboľov, ktoré lekár nazýva kyphoscoliosis. Tiež nie je neobvyklé, že sa v lebke vyskytne malformácia sfénoidnej kosti. Táto dysplázia sfenoidnej kosti na spodnej časti lebky môže zmeniť očnú dutinu takým spôsobom, že postihnutá osoba má vyčnievajúcu očnú guľu, exophthalmos. Negatívny účinok môže mať aj krátka postava, asymetria hlavy, opakujúce sa dislokácie kĺbov alebo patologické zlomeniny.
Poruchy pozornosti a koncentrácie
Príznaky, ako sú nepokoj / hyperaktivita, znížená výdrž, nedostatok pozornosti a poruchy koncentrácie, sú u detí obzvlášť zjavné. U niektorých ľudí príznaky pretrvávajú do dospelosti a vedú k obmedzeniam v škole / práci, spoločenskom živote a vo vzťahoch.
nádory
Pacienti s neurofibromatózou vykazujú zvýšené riziko nádorov, najmä pozdĺž kraniálnych alebo miechových nervov. Napríklad tumory pozdĺž ôsmeho lebečného nervu môžu viesť k poškodeniu sluchu a pozdĺž miechových nervov k paralýze.
Očné gliómy sú nádory zrakového traktu, ktoré sa často objavujú náhodne a vyskytujú sa okolo 15%. Ak sa objavia v oboch očiach, existuje takmer 100% pravdepodobnosť, že ide o neurofibromatózu.
Dúhovka mnohých postihnutých ľudí tiež vykazuje nádorové uzlíky, ktoré sa s vekom zvyšujú. Tieto lischové uzliny sú zvyčajne benígne nádory, ktoré sa javia ostro definované, zaoblené a mierne zvýšené a tiež pochádzajú z melanocytov.
Niektorí pacienti s neurofibromatózou sú náchylní na epileptické záchvaty alebo majú ťažkosti s učením.
Nádory sa často vyskytujú aj mimo nervového systému. Môžu byť ovplyvnené dobrovoľné alebo kostrové svaly (rabdomysarkóm), hematopoetický systém (chronická myeloidná leukémia), štítna žľaza (karcinóm štítnej žľazy) alebo nadledvina (feochromocytóm).
Viac informácií na túto tému: Rakovina spojivového tkaniva
