Chorea huntington

Synonymá v širšom zmysle

• Vitus tanec (vulg.)
• Huntingtonova choroba

Angličtina: Huntingtonova choroba, veľká chorea.

definícia

Dedičná chorobačo vedie k zničeniu Mozgové bunky v určitých oblastiach mozgu nevedomého držania a podpory motorických schopností. Choroba sa zvyčajne vyskytuje vo veku 35 - 50 rokov. Rok života a je vyjadrený v

• Poruchy pohybu, ako sú neúmyselné, bleskové a šmykové pohyby končatín
• grimasy
• - Degradácia intelektuálnej kapacity a
• Pokles osobnosti.

Aká je životnosť Huntingtonovej choroby?

V porovnaní s normálnou populáciou je priemerná dĺžka života pacientov s Huntingtonovou chorobou významne znížená. Aká vysoká je celková dĺžka života sa medzi jednotlivými ľuďmi veľmi líši. Závisí to na jednej strane od veku nástupu a na druhej strane od priebehu choroby. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia vo veku od 30 do 40 rokov. Takmer polovica postihnutých zomiera v prvých 10 rokoch choroby. Po 15. roku choroby zostáva nažive iba 25%. V 10% prípadov však choroba trvala aj viac ako 20 rokov. Ženy majú v priemere o niečo dlhšie trvanie choroby ako muži. Čím skôr sa ochorenie vyskytne, tým závažnejší je priebeh. Priemerná dĺžka života pacientov s Huntingtonovou chorobou je v priemere medzi 40 a 50 rokmi, aj keď s neskorým začiatkom choroby je možné dosiahnuť vek okolo 60 rokov.

Epidemiology:

Frekvencia Huntingtonovej choroby je uvedená ako 5 - 10/10 000, dedičnosť je autozomálne dominantná. To znamená, že deti postihnutých osôb majú 50% riziko vzniku samotnej choroby.

príznaky:

Postihnutí zažívajú svalovú ochablosť a sú zároveň rozsiahle, pohyby podobné bleskom končatín, ktoré sa zhoršujú, keď je emocionálne napätie a zriedka sa objavujú počas spánku.
Dôvodom je zlyhanie potrebných impulzov na potlačenie pohybu. Narušená koordinácia pohybov sa ďalej prejavuje grimasovaním, poruchami prehĺtania a ťažkosťami s rečou. Chorea huntington postupuje, keď pacient postupuje, má problémy s chôdzou, koordinuje pohyby očí a stáva sa neschopným držať stolicu a moč.
Vyskytuje sa tiež pri chorea Zmeny osobnosti ako sú záchvaty hnevu a porúch pozornosti, ako aj podvody v súvislosti s psychózami. Pokles intelektuálneho výkonu vedie k progresívnemu vývoju demencie (Získané mentálne postihnutie, pozri tam). Huntingtonova choroba je smrteľná do 15 až 20 rokov od diagnózy, často v dôsledku sekundárnych chorôb spôsobených zlým celkovým stavom pacienta.

Aké sú prvé príznaky?

Prvé príznaky Huntingtonovej choroby sa zvyčajne objavujú vo veku od 30 do 40 rokov. Psychologické ťažkosti často predchádzajú poruchám pohybu charakteristickým pre túto chorobu v priebehu rokov. Typickými psychologickými abnormalitami sú depresia a znížená jazda. Počiatočné kognitívne deficity sa niekedy prejavujú vo forme porúch koncentrácie a pamäti. Tieto príznaky sa dajú ľahko zamieňať za depresiu v skorých štádiách. Skutočnosť, že choroba často vedie k impulzívnemu a škodlivému správaniu sa voči iným ľuďom, je tiež pre príbuzných stresujúca.
Pacienti môžu dostávať čiastočne vizuálne informácie, napr. Výrazy tváre už nespracovávajú správne, a preto už nereagujú primerane na emócie druhých. Poruchy pohybu sú spočiatku charakterizované hyperkinéza (Grécky hyper - asi, kinesis - pohyb). To znamená zvýšené nechcené pohyby. Svalový tonus - stav napätia vo svaloch - je znížený. Pacienti považujú tento nedostatok kontroly nad vlastným telom za veľmi stresujúci. Občas, najmä v počiatočnej fáze Pokusy o samovraždu.

Ako choroba postupuje?

Huntingtonova choroba je jedna chronicky progresívny neurodegeneratív Choroba. To znamená, že zvyčajne postupuje pomaly, ale nepretržite, ničí nervy a nakoniec vedie k smrti pacienta. Okrem psychologických abnormalít sú ochorením charakteristické aj poruchy pohybu. V počiatočných fázach je zvyčajne viac nežiaducich pohybov (hyperkinéza) dňa. V priebehu času sa človek vyvíja hypokinéza, Doslovne preložené, čo znamená „menšie cvičenie“, znamená to nedostatok cvičenia, ako je typické aj pri Parkinsonovom syndróme. Ako choroba postupuje, pacient stále viac potrebuje starostlivosť. Progresívna demencia spočiatku vedie k ochudobneniu jazyka a dezorientácii. Príjem potravy je zvyčajne sťažený poruchami prehĺtania a pacienti schudnú. V priemere pacienti zomierajú 10-15 rokov po nástupe choroby. Ak sa začiatok ochorenia objaví neskoro, priebeh ochorenia sa často trochu oneskorí.

Existuje liek?

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Huntingtonovu chorobu. Od roku 1993 vieme, že príčinou choroby je chybný gén Chromozóm 4, Bohužiaľ v súčasnosti neexistuje žiadny spôsob, ako liečiť genetický defekt alebo jeho následky. Preto nemôžete v tomto okamihu priebeh choroby zastaviť. Samozrejme, existuje intenzívny výskum nových terapeutických prístupov. Genetický základ choroby je teraz dobre známy.Z tohto dôvodu môžu postihnuté osoby a ich príbuzní len dúfať, že výskum v určitom okamihu dôjde k významnému prelomu.

Ktoré lieky pomáhajú?

Huntingtonova choroba je spôsobená génovou mutáciou. Bohužiaľ v súčasnosti neexistujú žiadne lieky, ktoré by túto príčinu liečili alebo liečili. Dá sa skúsiť liečiť rôzne príznaky pomocou liekov. Neuroleptiká sa často používajú proti klasickým poruchám pohybu. Antidepresíva pomáhajú pri depresívnych náladách. Nakoniec tieto lieky nemôžu zastaviť progresiu choroby. Prostredníctvom liekov sa pokúsite ovládať príznaky trochu lepšie.

Ako vyzerá konečná fáza?

Zvyčajne je to konečná fáza 10-15 rokov dosiahol po nástupe choroby. Pacienti sú pripútaní na lôžko a potrebujú nepretržitú starostlivosť. Kvôli poruche prehĺtania, ktorá sa vyvíja s postupujúcim ochorením, je veľa veľmi vychudnutých (lekárske: kachektický). Pri prehltnutí jedla existuje aj trvalé riziko život ohrozujúcej pneumónie (Aspiračná pneumónia) prichádza. Ak pacient už nemôže prehĺtať, musí sa zvážiť umelá výživa. Psychologické abnormality sa tiež zvyšujú s postupom choroby. Na konci demencia pokročila, pacienti stratili schopnosť komunikovať a dezorientovaní.

Diferenciálne diagnózy

Podobné príznaky, ktoré sa skladajú z porúch pohybu a intelektuálneho úpadku, sa môžu vyskytnúť v priebehu OP Creutzfeld-Jakobova choroba, v neskorších štádiách choroby syfilis a po zápale mozog nastať.

Čo spôsobuje Huntingtonovu chorobu?

Huntingtonova choroba je genetické ochorenie. Príčinou je genetická vada. Proteín (proteín), ktorá spôsobuje túto chorobu, sa nazýva huntingtin. Gén, ktorý ho kóduje, je na krátkom ramene Chromozóm 4, Mutácia huntingtínového proteínu spôsobuje smrť špeciálnych nervových buniek v určitých oblastiach mozgu. Toto je pomaly postupujúci proces, a preto je choroba jednou z tzv. neurodegeneratívne choroby, Mnoho patologických procesov v súvislosti s touto chorobou ešte nebolo úplne preskúmaných. Je však známe, že Huntingtonova choroba je jedna Trinukleotidová choroba pôsobí. U zdravých ľudí sa určitá kombinácia troch opakuje v DNA až 20-krát. U pacientov s Huntingtonovou chorobou sa táto kombinácia opakuje oveľa častejšie, medzi 60 a 250-krát. Výsledkom je, že gén už nie je možné správne prečítať a proteín huntingtínu je nesprávne zostavený. Čím viac sa toto opakovanie vyskytuje, tým skôr sa u osoby prejavia príznaky. Čím viac opakovaní je možné zistiť u pacienta, tým ťažšie je ochorenie.

diagnóza:

Zbierka lekárskej anamnézy a otázok týkajúcich sa výskytu Huntingtonovej choroby v rodine. Fyzikálne vyšetrenie so zameraním na nervový systém.
Meranie mozgovej aktivity (EEG), prípadne počítačová tomografia (röntgenový rez) hlavy. Genetický test, keďže sú známe základné zmeny v genetickom materiáli, môže spoľahlivo diagnostikovať a dokonca predpovedať Huntingtonovu chorobu. Takáto prediktívna (prediktívna) diagnóza je však veľmi zriedkavo užitočná, pretože choroba nie je v súčasnosti liečiteľná, a preto by neexistovali žiadne terapeutické dôsledky.

MRI mozgu

Ak je podozrenie na Huntingtonovu chorobu, má zmysel nechať sa odfotiť prierez mozgu. Ochorenie je a neurodegeneratívne Ochorenie, pri ktorom v priebehu procesu odumierajú nervové bunky v určitých oblastiach mozgu. To je možné vidieť aj na obrázkoch MRI. Atrofia tkaniva je obzvlášť zrejmá v regióne, ktorý je zodpovedný za dobrovoľný pohyb. Týmto spôsobom Bočná komora (= dutiny naplnené mozgovou vodou) rozšírené pri zobrazovaní. Toto je relatívne klasický nález Huntingtonovej choroby. Konečná diagnostická istota sa poskytuje pomocou genetického testu (pozri časť o tejto téme).

Ako sa zdedí Huntingtonova choroba?

Huntingtonova choroba je jedna autozomálne dominantné dedičná choroba. Ak je gén zdedený dominantne, znamená to, že už je defektný alela na jednom z nich chromozómy vedie k charakteristickému výrazu. Termín autozóm je odvodený od autozómov. Všetky chromozómy, ktoré sa nezúčastňujú na určovaní pohlavia, sa nazývajú autozómy. To znamená, že dedičstvo je nezávislé od pohlavia. Takže môžete zdediť chybný gén od oboch rodičov. Muži a ženy sú preto rovnako postihnutí. V prípade Huntingtonovej choroby je defektný gén zapnutý Chromozóm 4. Aj keď dedičstvo nezávisí od pohlavia, ukázalo sa, že choroba začína skôr a má dramatickejší priebeh, ak je chybný gén zdedený od otca. V prípade dedičstva matky je však pravdepodobnejšie, že sa začiatok choroby objaví neskôr.

Genetický test

Je vystavený mutovaný gén, ktorý je zodpovedný za Huntingtonovu chorobu Chromozóm 4, Bolo objavené v roku 1993. Genetický test je už k dispozícii. Takže ak je podozrenie, že pacient trpí Huntingtonovou chorobou, môže sa vyšetriť vzorka krvi, aby sa zistilo, či DNA pacienta má túto mutáciu. To by zabezpečilo diagnózu. U zdravých ľudí, ktorí milovali Huntingtonovu chorobu, sa dá tiež vyšetriť krv na mutáciu. Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie. To má často ďalekosiahle následky na život postihnutých, a preto existujú osobitné pokyny pre genetické testovanie u zdravých ľudí. Napr. testujú sa neplnoleté osoby; na žiadosť tretích strán (rodičov, partnerov, ...) sa nesmie vykonať žiadny genetický test. Detegovaním génovej mutácie u zdravých ľudí nie je diagnostikovaná okamžite, ale ak sa dosiahne určitý počet opakovaní určitej sekvencie v DNA, u postihnutej osoby sa s najväčšou pravdepodobnosťou vyvinie Huntingtonova choroba v priebehu choroby.

terapia:

Liečba príčiny Huntingtonovej choroby nie je v súčasnosti možná. Nadmerné poruchy pohybu môžu byť potlačené liekmi. Sprievodná psychoterapia alebo pripojenie sa k svojpomocnej skupine môže za určitých okolností pomôcť pacientovi spracovať vedomosti o chorobe.

demencie

Okrem klasických porúch pohybu vedie Huntingtonova choroba tiež k psychologickým zmenám. Jedná sa o poruchy Ovplyvniť = Nálada sa mení až do depresie, ale aj kognitívne obmedzenia. Tieto sa často objavujú v raných štádiách ako poruchy pamäti. Intelektuálne schopnosti pacienta sú na začiatku iba mierne narušené; to nie je nevyhnutne pozorované cudzincami. S postupujúcou chorobou sa zvyšuje demencia kognitívnych schopností až do demencie. Objavuje sa ochudobnenie reči a pacienti sú často úplne dezorientovaní.